這是發生在一位已預約明年四月將誕生的寶寶身上,這是媽媽的第三胎,第二胎於去年十一月因非典型溶血尿毒症候群去世,堅強的媽媽在經歷喪子之痛,今年媽媽懷了第三胎,期待健康寶寶的來臨,但因有第二胎的創痛第三胎媽媽慎重起見,自第九周開始做了很多項的基因檢測,一直到第二十周左右兒童科醫生靠訴她胎兒是先天性缺乏維他命B12,生下來寶寶活得非常辛苦,30-40%出生後死亡或是腦中風,或是其他器官發展遲緩,經過評估,醫生建議引產,於是在二十二周做了引產。

什麼是維他命B12缺乏?
維他命B12缺乏最常見的症狀為惡性貧血,這是維他命B12吸收不良的特徵,也反映胃萎縮及胃鹽酸缺乏後內在因子( intrinsic factor )不足的結果。 缺乏維他命B12亦會產生種種中樞及周邊神經系統神經症候, 其中最廣被認識的主要是亞急性脊髓退化 ( subacute combined degeneration of spinal cord ) 。 其表現常在於脊髓後柱( progressive column ) 和錐狀束 ( pyramidal tract ) 逐漸的損壞。 有些病患甚至還有週邊神經病變( peripheral neuropathy )的表現而使反射低下, 甚至是第一個出現的臨床症狀。 病人通常一開始有下肢感覺異常 ( parethesia ),無力以及僵直感 ( spasticity )等症狀, 當疾病進展, 連上肢亦受影響。 在神經學檢查上, 有振動感及本體感覺的異常, 而導致感覺性步態不穩 ( sensory ataxia )有時需要依賴神經傳導檢查來鑑別診斷。

除了脊髓病變之外, 許多病人亦有視力模糊, 反映視神經受到影響。 智力及精神的病變, 使病人產生癡呆症及精神異常。
由台大醫院神經部蘇真真醫師提供

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